Primer reporte en Argentina de variante patógena en DMP1 asociada a raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo / First report in Argentina of a pathogenic DMP1 variant associated with autosomal recessive hypophosphatemic rickets

El raquitismo hipofosfatémico hereditario es una condición genética asociada con una mineralización ósea alterada causada por la deficiencia de fosfato. Produce deformidad esquelética y retraso del crecimiento en la infancia. Se describen diferentes patrones de herencia según el locus involucrado. Dado el solapamiento de los fenotipos y la dificultad en analizar genealogías reducidas, los estudios moleculares son importantes para establecer la causa genética y realizar el abordaje familiar. La forma recesiva del raquitismo hipofosfatémico (ARHR, OMIM #241520) es una condición extremadamente poco frecuente reportada en familias de origen europeo y de Oriente Medio. Las mutaciones con pérdida de función del gen DMP1 (dentin matrix acidic phosphoprotein 1) se asocian al raquitismo hipofosfatémico hereditario tipo 1. En este artículo presentamos el primer reporte de una familia argentina con raquitismo hipofosfatémico hereditario por mutación en DMP1

Hereditary hypophosphatemic rickets is a genetic condition associated with impaired bone mineralization caused by phosphate deficiency. It results in skeletal deformity and growth retardation in early childhood. Different inheritance patterns have been described according to the locus involved. Given the phenotypic overlapping and the difficulty in analyzing reduced genealogies, molecular studies are important to establish the genetic cause and implement a family-centered approach. The autosomal recessive form of hypophosphatemic rickets (ARHR, OMIM 241520) is an extremely rare condition reported in families of European and Middle Eastern descent. Loss-of-function mutations in the DMP1 (dentin matrix acidic phosphoprotein 1) gene are associated with hereditary hypophosphatemic rickets type 1. In this article, we describe the first report of an Argentine family with hereditary hypophosphatemic rickets due to a mutation in the DMP1 gene.

Guía para el diagnóstico, estudio y tratamiento de la infección urinaria: actualización 2022 / Clinical practice guideline for the diagnosis and management of urinary tract infections: 2022 update

En 2015 se publicaron en Archivos Argentinos de Pediatría las "Nuevas recomendaciones frente a las actuales controversias en infección urinaria". Dado que en estos años surgieron evidencias con respecto al diagnóstico, la forma de estudio y el tratamiento de la infección urinaria, el Comité de Nefrología Pediátrica de la Sociedad Argentina de Pediatría decidió actualizar dichas recomendaciones. El objetivo principal es brindar al pediatra las herramientas para realizar un correcto diagnóstico, definir el tratamiento más adecuado, seleccionar a los pacientes que se beneficiarán con la profilaxis antibiótica y decidir cuáles serán los estudios de imágenes necesarios, para evitar intervenciones costosas e invasivas. En estas guías se incluyen, además, los lineamientos para el manejo de niños con infecciones urinarias asociadas a situaciones especiales como la disfunción vesicointestinal, el recién nacido, los portadores de vejiga neurogénica, los receptores de trasplante renal y las infecciones urinarias micóticas.

In 2015, the "New recommendations regarding the current controversies in urinary infection" were published in the Archivos Argentinos de Pediatría. Given the fact that in these past years, new evidence has emerged regarding the diagnosis and treatment of urinary infection, the Pediatric Nephrology Committee of Sociedad Argentina de Pediatría has decided to update these recommendations. The main goal is to provide the pediatrician with the necessary tools to make a correct diagnosis, define the most appropriate treatment, select the patients who will benefit from antibiotic prophylaxis, and decide which imaging studies will be necessary, avoiding costly and invasive interventions. These guidelines also include the management of children with urinary tract infections associated with special situations such as: bladder bowel dysfunction, the newborn, children with neurogenic bladder, kidney transplant patients and fungal urinary tract infections.

Prevalencia de compromiso renal en pacientes pediátricos internados con enfermedad por coronavirus 2019: estudio multicéntrico / Prevalence of renal involvement among pediatric patients hospitalized due to coronavirus disease 2019: A multicenter study

Introducción. El compromiso renal (CR) en niñosinternados con enfermedad por coronavirus2019 (COVID-19, por su sigla en inglés) varía entre el 1,2 % y el 44 %. Dado que existe limitada información local, el objetivo primario de este estudio fue estimar la prevalencia de CR en nuestro medio. Población y métodos. Estudio transversalrealizado en 13 centros de Argentina entre marzo y diciembre de 2020. Se incluyeron pacientes internados con COVID-19, de 1 mes a 18 años y que tuvieran al menos una determinación de creatinina sérica y/o de orina completa.Se excluyeron aquellos con enfermedad renal conocida. Se consideró CR la presencia de lesión renal aguda (LRA), proteinuria, hematuria, leucocituria y/o hipertensión arterial (HTA). Resultados. De 528 historias clínicas elegibles, seincluyeron las de 423 pacientes (el 55,0 % de sexo masculino, mediana de edad 5,3 años). El cuadro clínico fue asintomático en el 31 %, leve en el 39,7 %, moderado en el 23,9 %, grave en el 1,2 %, crítico en el 0,7 %, y el 3,5 % presentó síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico (SIMP). Dos pacientes (0,47 %) fallecieron. La prevalencia de CR fue del 10,8 % (intervalo de confianza 95% 8,2-14,2), expresada por leucocituria (16,9 %), proteinuria (16,0 %), hematuria (13,2 %), HTA (3,7 %) y LRA (2,3 %). Ninguno requirió diálisis. Presentar CR se asoció (p <0,0001) con formas graves de enfermedad. Conclusión. La prevalencia de CR en pacientes pediátricos internados con COVID-19 en 13 centros de nuestro país fue del 10,8 % y predominó en las formas clínicas graves.

Introduction. Renal involvement among pediatric patients with coronavirus disease 2019 (COVID-19) ranges between 1.2% and 44%. Given the limited information available locally, the primary objective of this study was to estimate the prevalence of renal involvement in our setting. Population and methods. Cross-sectional study conducted in 13 Argentine sites between March and December 2020. Patients aged 1 month to 18 years hospitalized due to COVID-19 and with at least one measurement of serum creatinine and/or a urinalysis were included. Those with a known kidney disease were excluded. Renal involvement was defined as the presence of acute kidney injury (AKI), proteinuria, hematuria, leukocyturia and/or arterial hypertension (HTN). Results. Among 528 eligible medical records, 423 patients were included (55.0% were males; median age: 5.3 years). The clinical presentation was asymptomatic in 31%; mild, in 39.7%; moderate, in 23.9%; severe, in 1.2%; critical, in 0.7%; and 3.5% had multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C). Two patients (0.47%) died. The prevalence of renal involvement was 10.8% (95% confidence interval: 8.2­14.2); it was described as leukocyturia (16.9%), proteinuria (16.0%), hematuria (13.2%), HTN (3.7%), and AKI (2.3%). No patient required dialysis. Renal involvement was associated with severe forms of disease (p < 0.0001). Conclusion. The prevalence of renal involvement among pediatric patients hospitalized due to COVID-19 in 13 Argentine sites was 10.8%; severe forms of disease prevailed.

Diálisis peritoneal en un neonato con enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. A propósito de un caso / Peritoneal dialysis in a neonate with maple syrup urine disease. A case report

La enfermedad de jarabe de arce es una entidad autosómica recesiva producida por un error congénito en el metabolismo de tres aminoácidos esenciales de cadena ramificada: valina, leucina e isoleucina. La forma neonatal de esta enfermedad se manifiesta por un cuadro de compromiso neurológico grave y progresivo, asociado a un olor peculiar de la orina, consecuencia de la eliminación del exceso de estos aminoácidos. Este olor a azúcar quemada remeda a la melaza obtenida de los arces, lo que da nombre a esta enfermedad. El mejor método para eliminar estos tóxicos es la hemodiafiltración, pero, en los centros en los que esta práctica no es posible, la diálisis peritoneal constituye una alternativa.Se presenta a un recién nacido con leucinosis, con compromiso grave del sistema nervioso central, en quien la diálisis peritoneal fue de utilidad para superar la descompensación metabólica.

Maple syrup disease is an autosomal recessive entity caused by a congenital error in the metabolism of three essential branched-chain amino acids: valine, leucine and isoleucine. The neonatal form of this disease is expressed by a severe and progressive neurological compromise, associated with a peculiar smell of urine, a consequence of the elimination of the excess of these amino acids. This smell of burnt sugar mimics the molasses obtained from maples, which gives its name to this disease. The best method to eliminate these toxins is hemodiafiltration, but in centers where this practice is not possible, peritoneal dialysis is an alternative.We present a newborn with leukinosis with severe central nervous system involvement in whom peritoneal dialysis was useful to overcome metabolic decompensation.